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Síndrome de Morsier

de Morsier, Síndrome de   


Descripción en lenguaje coloquial:

La displasia (desarrollo anómalo de tejidos u órganos) o Síndrome de De Morsier es una enfermedad rara, por defecto en el hipotálamo (una parte del cerebro). Es un hipopituitarismo (déficit de función de la hipófisis) asociado a déficit de la hormona del crecimiento o GH asociada a hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso) del nervio óptico unilateral o bilateral.

La causa de la enfermedad se desconoce, pero se asocia mucha a la maternidad de mujeres jóvenes.

Clínicamente cursa con ceguera, aparece retraso del crecimiento que puede empezar a los tres meses de edad, con frecuencia los recién nacidos tienen apnea (ausencia de respiración), hipotonía (tono anormalmente disminuido del músculo) muscular, convulsiones, ictericia (coloración amarilla anormal de la piel) prolongada, hipoglucemia (niveles bajos de glucosa, azúcar, en sangre) sin hiperinsulinismo (aumento de los niveles de insulina en sangre, que provoca hipoglucemia), y micropene en los varones, retraso psicomotor (retraso en la adquisición de las habilidades que requieren la coordinación de la actividad muscular y mental).

Suele ser un proceso esporádico, pero se ha descrito en primos hermanos.

 OS PARECE FUERTE !!!!!!!!!!!!!!! A MÍ SI!! SON ENFERMEDADES RARAS PERO ES QUE LAS MUY GUARRINDONGAS SE TRANSMITEN!!!!!!!!!!

VOY A SEGUIR DESCRIBIENDO MÁS Y LEED, LEED QUE SON SUPER INTERESANTES, PERO A LA MISMA VEZ MUY TRISTES!!!! 

 

 

Presentación de casos


Hospital Oftalmológico Docente "Ramón Pando Ferrer"


Síndrome de De Morsier. Presentación de un caso con antecedentes de distrofia muscular progresiva en el padre

Dr. Ramiro García García1, Dra. Isabel Otero Alba,2 Dra. Gladis Mark3 y Dra. Margarita Egaña Arucas4

Resumen

Se describen las manifestaciones clínicas observadas en una niña de tres años con diagnóstico de síndrome de De Morsier, en la que se recoge el antecedente paterno de distrofia muscular progresiva. Ambas enfermedades tienen una baja incidencia en la población y posible factor hereditario. Aunque esta asociación puede ser casual, es señalada pues no se han encontrado reportes previos en la literatura.

  Pueden haber pacientes con inteligencia normal y sin déficit neurológico. Los trastornos del aprendizaje y el retraso mental pueden estar relacionados con las anomalías del septum pellucidum. Las convulsiones son las manifestaciones descritas con mayor frecuencia.

Puede hallarse una incoordinación motora precoz, íntimamente relacionada con la baja visión, así como trastornos de la atención visual y el comportamiento.3-5

Es importante que el oftalmólogo ante un caso con hipoplasia del nervio óptico, remita al paciente al neurólogo, pediatría y endocrinólogo.

Se presenta el caso de una niña de tres años de edad con el diagnóstico de DSO, en la que se recoge el antecedente de distrofia muscular progresiva en el padre. Ambas entidades tienen una baja incidencia en la población, por lo que la presencia de las mismas en padre e hija debe ser señalada, ya que aunque no se tiene explicación para justificar el hallazgo (incluso puede ser casual), no se han encontrado reportes previos en la literatura que lo señalen.

 

 

Caso clínico

Paciente femenina, mestiza, de tres años de edad, que acude a consulta por nistagmo, estrabismo, tortícolis compensadora para mejorar la visión y retardo del neurodesarrollo, con un incremento ponderal correcto.

Fruto de un primer embarazo con hipertensión arterial, parto eutócico, no consanguinidad en los padres y padre con diagnóstico de distrofia muscular progresiva.

Al examen fisico:

Telangiectasias palpebrales, nistagmo vertical-horizontal, desviación de la cabeza al lado izquierdo.
Fondo de ojo: Palidez temporal acentuada de ambos discos, atrofia macular, sin brillo foveal, tortuosidad venosa generalizada. Hipoplasia del nervio óptico.

Agudeza visual: +2,50 (poca cooperación).
TAC de cráneo: ausencia del septum pellucidum con ligera dilatación ventricular.
Electrorretinograma: respuesta en ambos ojos con amplitud de onda b disminuida bilateralmente, concluyéndose como subnormal en ambos ojos.
Potenciales evocados visuales: respuesta cortical con latencias prolongadas en ambos ojos y poco replicables.
Electroencefalograma: normal.
Coeficiente de inteligencia: 72, con dificultad en las áreas, excepto en la motora

 

 

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