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Enfermedad de Batten

¿QUÉ ES LA ENFERMEDAD DE BATTEN, O LA CEROIDOLIPOFUSCINOSIS?.

Se trata de un grupo de enfermedades, heredadas con carácter autosómico recesivo, que tienen como dato común el acumulo de un material de depósito en las neuronas, lo que lleva a la degeneración de las mismas y a la subsiguiente sintomatología neurológica, entre la que destaca inicialmente las manifestaciones epilépticas. Se identifican diferentes subgrupos en función de la edad de presentación, poseyendo cada uno de ellos una peculiar característica ultraestructural del lipopigmento neuronal acumulado.La enfermedad de Batten es un desorden hereditario del sistema nervioso que comienza en la niñez. Normalmente, los síntomas iniciales del desorden aparecen entre los 5 y 10 años de edad, cuando los padres o médicos de niños, previamente normales, comienzan a observar que desarrollan problemas de visión y convulsiones. En algunos casos los síntomas iniciales pueden ser repentinos, tomando la forma de cambios en la personalidad y conducta, aprendizaje lento y torpeza, o tropiezos.

¿Cuánta gente padece estos trastornos?

La enfermedad de Batten y otras formas de ceroidolipofuscinosis neuronales son relativamente raras y se dan entre 2 a 4 de cada 100 mil nacimientos en los Estados Unidos. Estos trastornos parecen ser más comunes en Finlandia, Suecia, otras partes de Europa del Norte y en la provincia de Newfoundland en Canadá. Aunque las ceroidolipofuscinosis neuronales se clasifican como enfermedades raras, atacan a menudo a más de una persona en las familias que presentan los genes defectuosos.

Para diagnosticar una ceroidolipofuscinosis neuronal, el neurólogo necesita el historial médico y varias pruebas de laboratorio del paciente. Las pruebas de diagnóstico utilizadas para detectar las ceroidolipofuscinosis neuronal incluyen:

Análisis de sangre o de orina.

Muestras de piel o de tejido.

Electroencefalograma o EEG

Estudios eléctricos de los ojos.

Exploraciones del cerebro.

Medición de la actividad enzimática.

Análisis del ADN.

 

 

 

 

NO TIENEN TRATAMIENTO !!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!

COMO PODEMOS OBSERVAR HAY UNOS SIGNOS CARACTERÍSTICOS Y EVIDENTES EN EL FÍSICO DE LAS PERSONAS QUE SUFREN ESTE TIPO DE ENFERMEDAD.

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Síndrome de Diógenes

SINDROME DE DIÓGENES

El síndrome de Diógenes es un desorden del comportamiento que normalmente afecta a personas de avanzada edad que viven solas, caracterizándose por el total abandono personal, social y el aislamiento voluntario en su propio hogar.

La persona que sufre de este desorden se caracteriza por aislarse socialmente, llegando a recluirse en el propio hogar, además de desatender absolutamente la limpieza del mismo y toda higiene personal.

Debido a que creen encontrarse en una situación de pobreza extrema, no siendo a menudo el caso, tienden a intentar ahorrar lo máximo posible llegando a reunir grandes cantidades de dinero sin tener conciencia de lo que poseen realmente. También suelen acumular grandes cantidades de desperdicios y objetos sin ninguna utilidad en sus casas, lo cual les aboca a vivir en situaciones insalubres.  

  • Tratamiento:

El tratamiento debe empezar por la detección de los casos de riesgo, el ingreso en un Hospital General o Unidad de Geriatría, y abordaje de los trastornos médicos. Se deben adoptar las medidas de protección social pertinentes, evitando el regreso del enfermo a sus condiciones previas de vida. En algunos casos es preciso tratar la patología psiquiátrica asociada (depresión, delirios crónicos). Si no es posible asegurar la convivencia o ubicar al paciente en una institución social, es preciso hacer un seguimiento crónico, visitas domiciliarias, y trabajo coordinado de los servicios sanitarios (médico, enfermera) y sociales (trabajador social).

 Las personas que sufren esta enfermedad suelen ser ancianitos que se abandonan, se vuelven rácanos y les da igual vivir en condiciones infrahumanas. Está siendo muy común y el tratamiento es complicado ya que los enfermos dicen que no necesitan ningún tipo de ayuda y que ellos están perfectamente.

Mi madre trabaja en servicios sociales y me ha contado historias reales del sindrome de diógenes. Es increíble como la gente se abandona y sus familias no hacen nada por remediar que unos viejecillos se estén muriendo entre basura, teniendo en el banco más dinero que todos nosotros juntos.

 

 

 

Mirad cómo quedan sus casas!!Lo amontonan todo, lo guardan todo, no limpian, no ordenan, comen basura...

ESTO ES UN DESASTRE!!!!!!!!!! SIEMPRE QUE SE DE CUENTA DE ALGUN CASO DE ESTE TIPO AVISE A LOS SERVICIOS SOCIALES O SIMPLEMENTE  A LA GUARDIA CIVIL , ELLOS SABRÁN QUE HACER.

 

Síndrome de Morsier

de Morsier, Síndrome de   


Descripción en lenguaje coloquial:

La displasia (desarrollo anómalo de tejidos u órganos) o Síndrome de De Morsier es una enfermedad rara, por defecto en el hipotálamo (una parte del cerebro). Es un hipopituitarismo (déficit de función de la hipófisis) asociado a déficit de la hormona del crecimiento o GH asociada a hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso) del nervio óptico unilateral o bilateral.

La causa de la enfermedad se desconoce, pero se asocia mucha a la maternidad de mujeres jóvenes.

Clínicamente cursa con ceguera, aparece retraso del crecimiento que puede empezar a los tres meses de edad, con frecuencia los recién nacidos tienen apnea (ausencia de respiración), hipotonía (tono anormalmente disminuido del músculo) muscular, convulsiones, ictericia (coloración amarilla anormal de la piel) prolongada, hipoglucemia (niveles bajos de glucosa, azúcar, en sangre) sin hiperinsulinismo (aumento de los niveles de insulina en sangre, que provoca hipoglucemia), y micropene en los varones, retraso psicomotor (retraso en la adquisición de las habilidades que requieren la coordinación de la actividad muscular y mental).

Suele ser un proceso esporádico, pero se ha descrito en primos hermanos.

 OS PARECE FUERTE !!!!!!!!!!!!!!! A MÍ SI!! SON ENFERMEDADES RARAS PERO ES QUE LAS MUY GUARRINDONGAS SE TRANSMITEN!!!!!!!!!!

VOY A SEGUIR DESCRIBIENDO MÁS Y LEED, LEED QUE SON SUPER INTERESANTES, PERO A LA MISMA VEZ MUY TRISTES!!!! 

 

 

Presentación de casos


Hospital Oftalmológico Docente "Ramón Pando Ferrer"


Síndrome de De Morsier. Presentación de un caso con antecedentes de distrofia muscular progresiva en el padre

Dr. Ramiro García García1, Dra. Isabel Otero Alba,2 Dra. Gladis Mark3 y Dra. Margarita Egaña Arucas4

Resumen

Se describen las manifestaciones clínicas observadas en una niña de tres años con diagnóstico de síndrome de De Morsier, en la que se recoge el antecedente paterno de distrofia muscular progresiva. Ambas enfermedades tienen una baja incidencia en la población y posible factor hereditario. Aunque esta asociación puede ser casual, es señalada pues no se han encontrado reportes previos en la literatura.

  Pueden haber pacientes con inteligencia normal y sin déficit neurológico. Los trastornos del aprendizaje y el retraso mental pueden estar relacionados con las anomalías del septum pellucidum. Las convulsiones son las manifestaciones descritas con mayor frecuencia.

Puede hallarse una incoordinación motora precoz, íntimamente relacionada con la baja visión, así como trastornos de la atención visual y el comportamiento.3-5

Es importante que el oftalmólogo ante un caso con hipoplasia del nervio óptico, remita al paciente al neurólogo, pediatría y endocrinólogo.

Se presenta el caso de una niña de tres años de edad con el diagnóstico de DSO, en la que se recoge el antecedente de distrofia muscular progresiva en el padre. Ambas entidades tienen una baja incidencia en la población, por lo que la presencia de las mismas en padre e hija debe ser señalada, ya que aunque no se tiene explicación para justificar el hallazgo (incluso puede ser casual), no se han encontrado reportes previos en la literatura que lo señalen.

 

 

Caso clínico

Paciente femenina, mestiza, de tres años de edad, que acude a consulta por nistagmo, estrabismo, tortícolis compensadora para mejorar la visión y retardo del neurodesarrollo, con un incremento ponderal correcto.

Fruto de un primer embarazo con hipertensión arterial, parto eutócico, no consanguinidad en los padres y padre con diagnóstico de distrofia muscular progresiva.

Al examen fisico:

Telangiectasias palpebrales, nistagmo vertical-horizontal, desviación de la cabeza al lado izquierdo.
Fondo de ojo: Palidez temporal acentuada de ambos discos, atrofia macular, sin brillo foveal, tortuosidad venosa generalizada. Hipoplasia del nervio óptico.

Agudeza visual: +2,50 (poca cooperación).
TAC de cráneo: ausencia del septum pellucidum con ligera dilatación ventricular.
Electrorretinograma: respuesta en ambos ojos con amplitud de onda b disminuida bilateralmente, concluyéndose como subnormal en ambos ojos.
Potenciales evocados visuales: respuesta cortical con latencias prolongadas en ambos ojos y poco replicables.
Electroencefalograma: normal.
Coeficiente de inteligencia: 72, con dificultad en las áreas, excepto en la motora

 

 

Artritis Crónica Juvenil

Artritis Crónica Juvenil

Descripción

La Artritis Crónica Juvenil es una enfermedad reumática rara, de la infancia caracterizada por la inflamación crónica de las membranas sinoviales (membranas del tejido conectivo que se encuentran entre ciertos huesos y en las articulaciones móviles).

Los niños con esta enfermedad presentan por lo general artritis (inflamación de las articulaciones), con hinchazón, y dolor de las articulaciones afectadas. En los casos severos, la destrucción importante de las membranas sinoviales y las estructuras articulares asociadas pueden originar, en ocasiones, una alteración en el desarrollo, una limitación de la movilidad, y la posible deformidad de las articulaciones afectadas. 

 Se desconoce la causa exacta de esta enfermedad. 

Tratamiento no farmacológico

El tratamiento de la artritis crónica juvenil

(ACJ) tiene, como en cualquier otra enfermedad

crónica pediátrica, dos vertientes, la

puramente farmacológica y la no farmacológica.

Ambos aspectos del tratamiento son complementarios

e interdependientes, y deben de

ser aplicados simultáneamente.

El tratamiento no farmacológico comprende

tres aspectos:

1 . La i n f o r m a c i ó n a la familia

2. La atención al desarrollo somático y psicológico

3. La fisioterapia, aspecto fundamental del

tratamiento y frecuentemente olvidado

por las dificultades para llevarlo a la práctica

en nuestro medio. 

¿A QUIÉN AFECTA?

Generalmente es más frecuente en las niñas y comienza entre el primero y cuarto año,

aunque cada tipo de artritis tiene preferencia por un grupo de edad y sexo diferentes. Se ha

descrito en todas las razas.

Se diagnostican 10 casos nuevos al año por cada

100.000 niños menores de 16 años, por lo que aproximadamente uno de cada mil niños en

el mundo padece artritis crónica.

¿CÓMO Y PORQUÉ SE PRODUCE?

La causa exacta es desconocida. No está producida por gérmenes por lo que no es una

enfermedad infecciosa y no se cura con antibióticos ni es contagiosa.

El clima húmedo y frio y los traumatismos no producen la enfermedad.

Tampoco se hereda pero sí influyen factores hereditarios y es probable que

otro miembro de la familia tenga alguna forma de artritis. Algunos niños

tienen una especial predisposición genética y si coincide con otros factores todavía desconocidos

(ambientales, tóxicos, hormonales, virus) se producen unas

alteraciones autoinmunes. Es decir que el propio sistema inmunológico

o de defensa del niño contra las infecciones , ‘ataca’

o ‘reacciona’ contra su propio organismo, especialmente a

nivel de la membrana sinovial que recubre las articulaciones,

dando lugar a la inflamaciòn crónica de la misma o artritis.

La lesión inicial es la ‘inflamación de la membrana sinovial’;

ésta membrana va aumentando de grosor, (o sinovitis), y

produce mayor cantidad de liquido de lo normal, (o derrame),

distendiendo la cápsula y los ligamentos

 

  

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ACONDROPLASIA

Acondroplasia

También conocida como:

Enanismo Acondroplásico
Nanismo Acondroplásico

Descripción

La Acondroplasia es una enfermedad genética rara, del grupo de las displasias que se caracteriza por: macrocefalia (cabeza inusualmente grande), una frente prominente y un puente nasal plano o deprimido, enanismo rizomélico (acortamiento proximal, más cerca de un centro tronco o línea media de brazos y piernas), abdomen y nalgas inusualmente prominentes, y manos cortas con dedos que adoptan una posición “en tridente" a la extensión.

La Acondroplasia ocurre como resultado de un cambio espontáneo y nuevo (mutación de novo) en el material genético en cerca del 90 por ciento de los casos.

En España la frecuencia es de alrededor de 2,5 por cada 100.000 nacidos vivos.

Los pacientes con Acondroplasia, tienen deteriorada la capacidad de formar hueso a partir del cartílago (formación ósea u osteogénesis endocondral).

Se hereda como un rasgo genético
 dominante.

COMO PODEIS OBSERVAR LOS NIÑOS NACEN CON SERIOS PROBLEMAS DE FÍSICO!

ESTA ENFERMEDAD NO ES MUY COMÚN PERO LA GENTE QUE LA PADECE TIENE VARIOS PROBLEMAS CON LA SOCIEDAD, YA QUE LA GENTE NO TIENE ESCRÚPULOS.

YO TENGO UNA PRIMA QUE TIENE ACONDROPLASIA, BUENO REALMENTE NO ES UNA ACONDROPLASIA EN TODO SU AUGE PERO SI QUE ES PEQUEÑITA.

ELLA APARENTEMENTE PARECE FELIZ PERO POR DENTRO DEBE DE TENER SU PROCESIÓN PORQUE CUANDO LA GENTE EN LA ESCUELA LE DIGA "ENANA"  NO CREO QUE SE SIENTA MUY BIEN.

YO LA APRECIO MUCHO Y LE DESEO LO MEJOR, LA QUIERO UN MONTÓN.

TENEMOS QUE RESPETAR A LAS PERSONAS QUE TIENEN ESTAS ENFERMEDADES PORQUE SON PERSONAS Y SUFREN.

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