ACONDROPLASIA

Acondroplasia

También conocida como:

Enanismo Acondroplásico Nanismo Acondroplásico

Descripción

La Acondroplasia es una enfermedad genética rara, del grupo de las displasias que se caracteriza por: macrocefalia (cabeza inusualmente grande), una frente prominente y un puente nasal plano o deprimido, enanismo rizomélico (acortamiento proximal, más cerca de un centro tronco o línea media de brazos y piernas), abdomen y nalgas inusualmente prominentes, y manos cortas con dedos que adoptan una posición “en tridente" a la extensión. La Acondroplasia ocurre como resultado de un cambio espontáneo y nuevo (mutación de novo) en el material genético en cerca del 90 por ciento de los casos. En España la frecuencia es de alrededor de 2,5 por cada 100.000 nacidos vivos. Los pacientes con Acondroplasia, tienen deteriorada la capacidad de formar hueso a partir del cartílago (formación ósea u osteogénesis endocondral). Se hereda como un rasgo genético dominante. COMO PODEIS OBSERVAR LOS NIÑOS NACEN CON SERIOS PROBLEMAS DE FÍSICO! ESTA ENFERMEDAD NO ES MUY COMÚN PERO LA GENTE QUE LA PADECE TIENE VARIOS PROBLEMAS CON LA SOCIEDAD, YA QUE LA GENTE NO TIENE ESCRÚPULOS. YO TENGO UNA PRIMA QUE TIENE ACONDROPLASIA, BUENO REALMENTE NO ES UNA ACONDROPLASIA EN TODO SU AUGE PERO SI QUE ES PEQUEÑITA. ELLA APARENTEMENTE PARECE FELIZ PERO POR DENTRO DEBE DE TENER SU PROCESIÓN PORQUE CUANDO LA GENTE EN LA ESCUELA LE DIGA "ENANA"  NO CREO QUE SE SIENTA MUY BIEN. YO LA APRECIO MUCHO Y LE DESEO LO MEJOR, LA QUIERO UN MONTÓN. TENEMOS QUE RESPETAR A LAS PERSONAS QUE TIENEN ESTAS ENFERMEDADES PORQUE SON PERSONAS Y SUFREN.